Предимлантационная диагностика наследственных болезней

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

eko14.413818b99f145ae65d33bf0aa26584d6.jpgНа сегодняшний день не существует эффективного лечения для большинства редких наследственных болезней. Когда в семье рождается ребенок с наследственными заболеваниями, ему показано пожизненное лечение. В связи с этим одной из задач ВРТ стал ранний отбор генетически здоровых эмбрионов в условиях лаборатории с помощью предимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в программе ЭКО.

Предимплантационная генетическая диагностика — это специальное молекулярно-биологическое тестирование хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое до переноса зародыша в полость матки, она является надежным средством удостоверится, что ребенок не унаследует болезнь своих родителей. В отличии от пренатальной диагностики ПГД не требует прерывания беременности для предотвращения рождения больного ребенка, т.к. проводится на этапе культивирования эмбрионов, до переноса в матку.

Показания к проведению ПГД

Кандидатами на ПГД становятся семейные пары, у которых значительно повышен риск передачи потомству серьезных генетических заболеваний.

Основной целью генетической диагностики и медико-генетической консультации является информирование пациентов об имеющихся у них рисках развития наследственных заболеваний. 

Это позволит своевременно предупредить рождение в семье ребенка с тяжелой наследственной патологией. 


ПГД проводят с целью:

  • снижения риска рождения ребенка с генетическими аномалиями у носителей генных заболеваний

  • выявления эмбрионов с генетической предрасположенностью к тяжелым болезням

  • «отсев» эмбрионов с аномалиями кариотипа

  • выявления причин отсутствия имплантации в предыдущих попытках ЭКО

  • определения пола для предотвращения дальнейшей передачи заболеваний, сцепленных с полом

  • определения резус-принадлежности для исключения развития у ребенка гемолитической болезни


Основными показаниями к проведению ПГД являются:

  • возраст родителей (матери — старше 35, отца — старше 40 лет)

  • носительство генетических и хромосомных патологий в половых клетках

  • серьезные нарушения сперматогенеза (олигозооспермия, азооспермия, олигоастенотератозооспермия)

  • наличие двух и более неудачных попыток ЭКО

  • привычное невынашивание беременности (более двух самопроизвольных выкидышей)

  • смерть детей от предыдущих беременностей в результате резус-конфликта


С помощью ПГД у эмбриона можно выявить:

  • диагностика эмбриона болезнь Гоше

  • анемию Фанкони

  • болезнь Геттингтона

  • торзионную дистонию

  • нейрофиброматоз

  • поликистоз почек

  • синдромы Дауна, Эдвардса, Альперта, Х-ломкой хромосомы

  • муковисцидоз

  • гемофилию

  • фенилкетонурию

  • пигментозный ретинит

  • миодистрофию

  • ретинобластому

  • пузырчатку

  • миопатию

  • ахондроплазию

  • многие другие генетические заболевания


Записаться на прием
Защита от автоматических сообщений
CAPTCHA
Записаться на прием
Защита от автоматических сообщений
CAPTCHA
Получить консультацию
Защита от автоматических сообщений
CAPTCHA
Записаться на прием
Защита от автоматических сообщений
CAPTCHA
Записаться на прием
Защита от автоматических сообщений
CAPTCHA
Получить консультацию
Защита от автоматических сообщений
CAPTCHA